При этом нарушение хромосомного набора может быть представлено изменением количества хромосом (например, отсутствие одной из хромосом или, наоборот, появление в кариотипе дополнительной хромосомы) или нарушением их структуры (например, за счет вставки (дупликации) или потери (делеции) определённого участка хромосомы).
Для подтверждения или исключения подобной причины выкидыша или неразвивающейся беременности необходимо провести хромосомный анализ абортивного материала.
Данное молекулярно-цитогенетическое исследование позволяет с высокой точностью детектировать как анеуплоидии (то есть видеть количественное изменение хромосомного набора эмбриона, в частности, подтвердить синдром Дауна (трисомия 21), Эдвардса (трисомия 18), Патау (трисомия 13) и др.), так и частичные делеции или дупликации (то есть выявлять частичные потери или вставки дополнительного хромосомного материала). При этом анализируется материал всех 23 пар хромосом в одном исследовании.
Методика позволяет проанализировать одномоментно более 250 тяжелых генетических синдромов, которые невозможно выявить стандартным методом кариотипирования.
Анализ может быть проведен даже в том случае, если беременность замерла давно и живых клеток в материале не осталось.
Показания:
- Невынашивание беременности наблюдалось более, чем один раз;
- Невынашивание беременности произошло впервые, но у семейной пары есть желание выяснить возможную генетические причину;
- Во время прошлых беременностей у плода были выявлены множественные пороки развития;
- В семье есть ребенок с хромосомной патологией.